©
P-Reliz.ru - агрегатор пресс-релизов

Ученые и врачи рассказали, на какие частые наследственные заболевания нужно обследовать всех будущих родителей

Всем парам, планирующим рождение ребенка, нужно проходить скрининг на носительство мутаций в генах тяжелых и неизлечимых заболеваний с высокими показателями детской заболеваемости и смертности. Об этом рассказали участники круглого стола, посвященного ключевым вопросам преконцепционного скрининга. Мероприятие, организованное НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта и Российским обществом медицинских генетиков, состоялось в преддверие II научного форума «Генетические ресурсы России», который прошла 26-28 июня на площадках восьми крупнейших научных центров Санкт-Петербурга.  

Основной задачей круглого стола стало формирование среди генетиков, репродуктологов, биологов и других специалистов консенсуса по критериям отбора заболеваний для скрининга носительства в России и определения круга лиц, которым показано такое тестирование. Участие в мероприятии приняли представители органов власти, ведущих медицинских и научных учреждений, вузов и общественных организаций, а также медико-генетических лабораторий.

Ключевой темой научной дискуссии стал преконцепционный скрининг — тестирование пары на носительство рецессивных мутаций при планировании беременности. Эксперты рассмотрели основные этико-правовые особенности проведения такого скрининга с учетом распространенности наследственных заболеваний в различных популяциях, проанализировали зарубежные программы по внедрению скрининга носительства моногенных болезней, а также обсудили сложившуюся практику по преконцепционному тестированию и профилактике наследственной патологии.

По итогам обсуждения участники круглого стола постановили, что скрининг следует проводить во всех регионах страны и для всех этнических групп с целью выявления носительства таких тяжелых и неизлечимых заболеваний с высокими показателями младенческой и детской заболеваемости и смертности как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия и другие патологии. Генетическое тестирование должно быть способно выявить не менее 90% носителей данного заболевания в популяции.

«Скрининг может быть рекомендован всем парам, планирующим беременность, а также донорам репродуктивного материала. При этом целесообразно провести сначала молекулярно-генетическое тестирование одного из партнеров (предпочтительнее женщины), а затем при необходимости обследовать второго. Стоит отметить, что в рамках политики формирования ответственного родительства можно проводить скрининг всем желающим, в то же время обследование доноров должно стать обязательным, — рассказал руководитель отдела геномной медицины им. В.С. Баранова НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта, д.б.н. Андрей Сергеевич Глотов. — Экспертное сообщество считает, что для всех потенциальных родителей с отягощенным семейным анамнезом по наследственным заболеваниям такой тест должен проводиться в рамках программы ОМС. Кроме того, в будущем государству по возможности необходимо будет обеспечивать за счет бюджетных средств во всех семьях высокого риска систему профилактики наследственных заболеваний, включающую бесплатную преимплатационную и пренатальную диагностику. Такой подход позволит системе здравоохранения значительно снизить дополнительную финансовую нагрузку, связанную с лечением наследственных заболеваний, которые не были вовремя выявлены».

Сегодня генетика является одним из ключевых направлений развития персонализированной медицинской помощи. Именно генетические исследования, которые проводятся на разных этапах планирования и ведения беременности, позволяют выявлять группы высокого риска рождения детей с тяжелыми наследственными патологиями. Кроме того, генетика играет важную роль в диагностике и лечении таких опасных, социально значимых заболеваний как рак.

«Тераностика и генетика сегодня стали основой для интеграции науки, клинической практики и технологий для персонифицированного лечения. Именно использование методов генетических исследований (это онкогеномика, транскриптомика, радиогеномика) и молекулярных исследований позволяют идти дальше в диагностике и лечении пациентов с онкозаболеваниями, а главное — увеличивать выживаемость пациентов. То есть дают врачам, которые занимаются клинической практикой, развивать по-настоящему персонализированную прецизионную онкологию. Этот принцип будет лежать в основе подхода к лечению наших пациентов в ВММК — Высокотехнологичном многопрофильном медицинском комплексе, строительство которого в настоящее время ведется в Ленинградской области», — отметил Председатель Совета директоров ГК «ММЦ» Владислав Владиславович Баранов.

P-Reliz.ru - аггрегатор пресс-релизов

Другие пресс-релизы Группа компаний "Мой медицинский центр"


Врачи ведущих центров спортивной медицины ФИФА приняли участие в конференции «СПОРТМЕДФОРУМ»

Комплексная система оказания медицинской помощи спортсменам, которая сейчас активно развивается в России, соответствует высоким мировым стандартам, отметили участники конференции «СПОРТМЕДФОРУМ». Крупнейшее научно-практическое мероприятие в области травматологии, ортопедии и спортивной медицины, организованное Группой компаний «Мой медицинский центр» и Российским футбольным союзом, состоялось 1 июня.


В Петербурге издан единственный сохранившийся блокадный дневник медработника

К 80-летию полного освобождения Ленинграда от фашистской блокады Военно-медицинский музей и Группа компаний «Мой медицинский центр» выпустили в свет уникальное издание дневниковых записей медсестры Фаины Прусовой, которые входят в экспозицию Музея блокадной медицины.


Биобанк «Генофонд» открылся в НИИ им. Отта

Проведение передовых научных исследований, повышение эффективности репродуктивных технологий, включая ЭКО, развитие импортозамещения — решить эти и многие другие стратегические задачи позволит биобанк «Генофонд» отдела геномной медицины им. В.С. Баранова, созданный на базе НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта при поддержке гранта Минобрнауки РФ.


Врачи рассказали о современных технологиях ранней диагностики агрессивных форм рака

Онкозаболевания, выявленные на ранней стадии, успешно поддаются лечению, однако как минимум у 40% пациентов они по-прежнему диагностируются на поздней стадии. Как результат — рак является причиной преждевременного ухода из жизни почти каждого шестого жителя планеты.


ЛОР-хирурги рассказали, как эффективно и безопасно вылечить заболевания пазух носа

До 15% взрослых людей страдает хроническим риносинуситом и другими заболеваниями околоносовых пазух, которые не только серьезно снижают качество жизни, но и могут приводить к развитию опасных осложнений. До 40% госпитализированных в ЛОР-стационары составляют именно такие пациенты.


Дефицит медсестер — одна из главных угроз безопасности пациентов

Нехватка среднего медперсонала, от которого напрямую зависит соблюдение санитарно-эпидемиологических требований, в России составляет порядка 77 тысяч человек. Дефицит кадров и отсутствие системного, постоянного обучения и наставничества приводит к ошибкам в работе медицинских сестер, а значит, к снижению уровня безопасности пациентов. Об этом рассказали эксперты мастер-класса, который состоялся 25 марта на площадках ГК «ММЦ» в Санкт-Петербурге и Геленджике.


Врачи-трихологи рассказали, чем может быть вызвано выпадение волос

Потеря волос, с которой сегодня сталкиваются до 98% мужчин и 64% женщин, может быть как самостоятельной, генетически обусловленной патологией, так и следствием целого ряда заболеваний — от COVID-19 до гормональных нарушений. О том, как современные технологии позволяют достоверно выявлять причину выпадения волос и эффективно справляться с этой проблемой, рассказали эксперты на конференции по трихологии, которая состоялась в Санкт-Петербурге.