В России зарегистрированы сразу две уникальные диагностические ПЦР-системы, выявляющие 16 мутаций в генах систем HRR и BRCA 1,2
Компания «ТестГен» получила Регистрационные удостоверения на ПЦР-наборы для скрининга наследственных опухолевых синдромов, определения стратегии и эффективности лечения: «HRR-скрининг» и «BRCA1,2-диагностика».
Группы генов HRR и BRCA1,2 кодируют белки, которые участвуют в процессе репарации ДНК и, таким образом, препятствуют образованию онкологических клеток. Однако при возникновении мутаций эта функция белков теряется и в клетке накапливаются генетические поломки, которые могут способствовать ее перерождению в раковую.
Наследственные опухолевые синдромы – группа заболеваний, связанная с предрасположенностью к тому или иному виду рака и наследуемая на уровне генов. Наиболее распространенными заболеваниями являются: рак молочной железы, рак яичников, рак простаты, рак поджелудочной железы, рак желудка. Выявление мутаций, ассоциированных с заболеванием, может говорить о повышении риска развития патологии и крайне важно в рамках выбора наиболее эффективной терапии.
На долю наследственных форм онкологических заболеваний приходится до 10% случаев, при этом пожизненный риск развития опухоли превышает 70-80%, а средний возраст развития заболевания 25-30 лет и с возрастом риск развития онкологии только возрастает.
При выборе диагностической системы важно подобрать наиболее информативную, которая определяет максимальное количество мутаций, специфичных, в том числе, для конкретного региона с его этническим составом. Уникальность тест-систем «Тестген» заключается в том, что они определяют 16 мутаций*: 8 общепринятых и 8 дополнительных - наиболее актуальных для евразийского континента. По количеству точек исследования максимально приближены к современным панелям секвенирования нового поколения (NGS).
Исследования проводятся методом мультиплексной ПЦР-РВ с детекцией кривых плавления с возможностью комбинирования тестов в одной постановке. Материалом для исследования служит периферическая кровь или буккальный соскоб. Тест-система совместима со всеми амплификаторами открытого типа.
*При разработке тест-систем использовалась база данных, которая содержит информацию о частоте наследственных мутаций в генах системы репарации ДНК (homologous recombination repair, HRR), полученных в рамках проекта «Наследственные синдромы в РФ» https://oncobrca.ru/
